Journée mondiale des maladies rares : Focus sur l’absence d’utérus chez certaines femmes
Tous les ans, la Journée internationale des maladies rares a lieu le dernier jour de février. A cette occasion, des actions de sensibilisation sont organisées dans le monde entier. Saviez-vous qu’il existe de petites filles qui naissent sans utérus ? Le pourcentage est certes faible, mais au moins une petite fille sur 4 500 fait face à une absence d’utérus et n’aura jamais la chance de «devenir femme».
Au Sénégal, seule une femme sur 10 000 est touchée par ce mal. La situation est souvent détectée à l’adolescence. Une fois le diagnostic établi, la patiente a le choix d’avoir recours ou non à un traitement. Mais une prise en charge psychologique est souhaitable, selon les spécialistes.
Le syndrome de Rokitansky, également appelé syndrome MRKH ou aplasie utéro-vaginale, est une anomalie rare. Elle est caractérisée par une absence d’utérus et d’une partie du vagin. Elle ne se manifeste presque pas. Le syndrome passe généralement inaperçu jusqu’à l’adolescence, malgré la présence d’ovaires, de trompes et d’organes génitaux externes normaux. Le développement des seins et de la pilosité à la puberté est également normal. A ces symptômes, s’ajoutent une aménorrhée primaire (absence totale de règles), une stérilité et parfois d’autres troubles auditifs, rénaux, cardiaques ou osseux.
Les origines sont encore méconnues, mais les résultats des recherches les plus récentes suggèrent des causes génétiques. La malformation surviendrait à environ six semaines de grossesse, lorsque l’appareil génital féminin se développe chez l’embryon. L’absence totale de règles chez une adolescente en bonne santé est le premier signe. Il faut donc une confirmation chez un spécialiste, parce que l’absence de règles peut avoir une autre cause.
« L’absence totale de règles chez une adolescente en bonne santé est le premier signe évocateur du syndrome de Rokintansky ». Il s’agit d’ailleurs de la principale raison qui amène les jeunes filles à consulter. Le médecin procède à un examen gynécologique (abdominal et périnéal).
« Des examens complémentaires d’imagerie sont ensuite demandés pour confirmer le diagnostic : échographie, IRM », poursuit le praticien.
Quels traitements ?
La prise en charge du syndrome de Rokitansky passe avant tout par un soutien psychologique, recommandé à la patiente et à ses proches. En première intention, le médecin propose généralement une dilatation du vagin manuelle appelée » méthode de Franck « , nécessitant une forte implication de la patiente. Le médecin détaille cette méthode et ses inconvénients : « À l’aide de dilatateurs, peu à peu, on va essayer d’agrandir le vagin. Les patientes doivent introduire des dilatateurs de plus en plus gros qu’elles mettent la nuit pour dilater le vagin. Toutefois, selon la forme de la maladie, lorsqu’il n’y a pas du tout de vagin, la procédure est très compliquée et peut ne permettre à la patiente que de gagner quelques centimètres. »
La construction d’un vagin par chirurgie réparatrice ou greffe de muqueuses est également envisageable, mais la patiente peut aussi choisir de n’avoir recours à aucun traitement.
Vie sexuelle et désir d’enfants
En cas de syndrome de Rokitansky, les rapports sexuels avec pénétration s’avèrent particulièrement douloureux, voire impossibles, en raison de la petite taille du vagin ou de son absence. « Il n’est pas possible d’obtenir une grossesse par FIV. La seule option est la greffe d’utérus, une procédure qui a déjà permis à plusieurs femmes à travers le monde de tomber enceintes, notamment en Suède ou au Brésil ».
